“新生兒篩查是一項利國利民的技術，對孩子一生是非常重要的保護。”在6月28日國際新生兒篩查日到來之際，北京大學第一醫院兒童醫學中心兒內科楊艷玲教授接受新華網專訪時說。

　　她結合自身42年遺傳代謝病的診療經驗，向公眾普及新生兒篩查的科學知識，幫助家長理解這一“人生第一檢”的意義，推動遺傳代謝病早診早治，助力出生缺陷防治工作。

　　關注第一道防線，外觀健康不代表無遺傳代謝風險

　　在很多家長的認知里，出生時發育正常、外觀健康的寶寶就代表身體無恙，加之多數家族沒有遺傳病史，便認為沒有篩查的必要。這恰恰是對新生兒篩查最常見的認知誤區。

　　“新生命出生后看起來健健康康的，但實際可能有很多潛在風險，新生兒篩查作為第一道防線是健康的防火墻，把防火墻做好了，這些孩子今后一生的健康都能得到更有力保障。”楊艷玲說，新生兒篩查針對的主要是單基因遺傳代謝病，多數疾病不會影響孩子的外觀與出生時的基本狀態，僅憑肉眼觀察無法識別。

　　楊艷玲介紹，目前全球已命名的遺傳代謝病有近1500種，其中氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸代謝病等均與日常飲食密切相關。

　　她進一步解釋道，胎兒在母體內時，可通過胎盤獲得母體的營養代謝支持，掩蓋自身代謝缺陷；而出生后需獨立完成代謝，潛在問題便會逐漸顯現。這類疾病若不能早期發現、及時干預，可能對孩子的智力、身體發育、器官功能造成不可逆損傷。

　　大眾熟知的足跟血采集，是新生兒篩查的核心采樣方式。“僅需在新生兒足跟處采集少量血液，滴在標準濾紙片上，晾干后即可送檢，整個過程簡便快捷，不會對寶寶造成額外傷害。”楊艷玲說，依靠干血濾紙片技術，實驗室可對目標代謝物質進行精準檢測，識別潛在的疾病風險。

　　需理性看待結果，篩查技術可應用在全生命周期

　　不少家長在收到篩查異常通知時會過度焦慮，對此楊艷玲表示，篩查指標異常不等于孩子確診疾病。

　　她解釋，新生兒篩查異常的原因有很多種，既可能是孩子自身的遺傳代謝缺陷，也可能是暫時的營養問題，或是胎兒期母體營養儲備不足導致的代謝紊亂。若篩查出現異常，家長需及時帶孩子到醫院做進一步檢查，由專業醫生鑒別具體原因即可，無需盲目恐慌。

　　經過數十年的推廣，我國新生兒篩查的普及程度已大幅提升。楊艷玲介紹，目前全國范圍內新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥兩病篩查的覆蓋率已達到98%，從北京、上海等發達城市，到邊疆少數民族聚居地區，篩查網絡已實現廣泛覆蓋，這也是我國生育支持與出生缺陷防控政策落地的重要成果。

　　從出生缺陷三級防控體系來看，新生兒篩查屬于第三級防控措施。其中，一級防控是孕前階段的遺傳咨詢、健康檢查和攜帶者篩查，幫助備孕夫妻了解自身的健康狀況和致病基因攜帶情況，從源頭預防出生缺陷；二級防控是產前診斷，監測孕婦的健康狀況，通過超聲、羊水或胎盤絨毛檢查等手段，識別胎兒的發育異常；新生兒篩查則是在孩子出生后開展的健康篩查，為新生命的生長發育筑牢出生后的第一道防線。

　　楊艷玲提醒，受新生兒采血量的限制，常規篩查覆蓋的病種有限，基礎的兩病篩查僅針對兩種疾病，部分地區根據政策與實際情況擴展至十幾種到幾十種不等，遠不能覆蓋全部1500余種遺傳代謝病。

　　“新生兒篩查技術并非只用在新生兒，也不是‘一次檢測、終身無憂’，相關篩查技術在全生命周期都有應用價值，即使是大孩子或成年人，若懷疑存在遺傳代謝病，可采集靜脈血通過同類技術開展篩查與診斷。”她說，近年來興起的新生兒基因篩查，是對傳統生化篩查的技術補充，可進一步擴展篩查病種的覆蓋范圍。

　　重視早診早治，飲食管理是核心干預手段之一

　　飲食管理是多數遺傳代謝病的核心治療方式之一，這也與“藥食同源”的理念相契合。

　　“人的一生吃喝拉撒是重要主題，其中吃是最重要的。”楊艷玲認為，藥食同源的核心邏輯在于，吃對食物可以防病治病，飲食不當則可能誘發疾病。新生兒篩查覆蓋的很多疾病都與飲食代謝直接相關，通過篩查早期識別風險，針對性調整飲食結構，就可以有效控制病情，避免嚴重的發育障礙和臟器損傷。

　　以苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型半胱氨酸血癥為代表的代謝病，一些患者需長期食用特殊配方奶粉。這類奶粉針對疾病的病理機制專門設計，剔除或調整了特定營養成分，因此研發與生產成本較高，價格也高于普通嬰兒配方奶粉。楊艷玲提到，目前從政府政策到企業研發，社會各界都在持續發力，努力降低患病家庭的經濟負擔，為患者的長期治療提供支持。

　　從事遺傳代謝病診療工作42年，楊艷玲親身見證了我國新生兒篩查事業從起步到全國覆蓋率98%的跨越式發展。她坦言，從業生涯里最讓她感動的，一是患病兒童家長的不離不棄，絕大多數家庭都會全力配合醫生開展治療；二是醫藥與食品領域的企業，即便遺傳代謝病多為罕見病、受眾群體小，依然堅持研發相關產品，滿足小眾群體的治療需求。

　　楊艷玲呼吁：希望家長們能夠充分認識新生兒篩查的價值，主動接受篩查，為寶寶建起人生第一道健康防線，讓每一個新生命都能在成長過程中獲得更堅實的健康保障。