中新網上海2月28日電 (記者 陳靜)目前，在國際公認的罕見病中，大多數為遺傳性疾病，近一半的罕見病在出生時或者兒童期發病。記者28日獲悉，基因檢測是確診罕見病的重要方法之一。

　　記者當日了解到，4歲那年，在一次不慎摔跤后，小蕓(化名)膝蓋傷口愈合處開始長出一顆黃豆大小的腫瘤，此后，肘部、膝蓋、腿部等多處陸續長出大大小小的“黃色瘤”。6年間父母帶她輾轉多家醫院均顯示該癥狀由高血脂引起，卻無法明確病因。小蕓在嘉會國際醫院接受了基因檢測，結果顯示：困擾小蕓的是罕見基因突變導致的“谷固醇血癥”。該院神經內科主任醫師陳燕告訴記者，這是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。如不能及時確診并進行有效控制，患者在青壯年時期死亡率很高。目前，經過對癥治療與嚴格飲食控制后，困擾孩子多年的“黃色瘤”已明顯變軟、縮小。

　　陳燕表示，臨床中，類似小蕓這樣的基因性或家族性罕見病患者并不少見。這位專家表示，基因檢測不僅能夠在罕見病診斷、產前診斷、遺傳性腫瘤等方面使患者受益，還可以實現疾病的預防，比如：單基因遺傳病攜帶者接受篩查，可以避免罕見病患兒的出生，實現優生優育。患者通過藥物基因組學檢測，可以個體化選擇敏感性藥物，提高療效并規避藥物不良反應對身體造成損害。

　　陳燕分享了另一個病例，70歲的王先生(化名)兩年前開始出現走路不穩的情況，近半年來癥狀不斷加重，還出現了飲水嗆咳，語言不清等癥狀。陳燕追問病史后發現，患者的母親在70歲時也出現類似癥狀。接受了相關基因檢測后，王先生最終被確診罹患脊髓小腦共濟失調。這位專家介紹：“遺傳性共濟失調有60多種臨床分型，基因檢測可以明確疾病診斷和分型。”根據檢測結果，陳燕調整了用藥和劑量，王先生的癥狀緩解，步態和吞咽情況得到改善。

　　國際罕見病日將至，在呼吁關注罕見病患者的同時，嘉會國際醫院開展罕見病基因篩查，希望為更多“疑難病患者”明確診斷，以盡早發現遺傳性疾病，盡早干預。該院遺傳咨詢師曾慶文博士提醒，很多人體內雖攜帶致病突變，但大部分屬于常染色體隱性遺傳，因此并沒有臨床癥狀。如果夫妻雙方同一個基因發生突變或出現缺陷，后代可能會罹患特定的疾病或出現健康問題。因此，若出現常規檢查無法確定的特殊疾病，患者可接受基因檢測實現確診，進而精準用藥。(完)