科技日報訊 (記者代小佩)記者1月28日獲悉，中國科學院院士、復旦大學生殖與發育研究院院長黃荷鳳與該院研究員張靜瀾、徐晨明，聯合浙江大學教授張丹、湖南省兒童醫院/湖南省婦幼保健院教授王華等研究發現，采用綜合性無創產前篩查技術檢測孕婦血漿中的游離DNA(即cfDNA綜合篩查)，可三合一同時篩查染色體非整倍體、染色體微缺失和單基因致病變異這三種最主要的人類遺傳變異，將胎兒遺傳病無創篩查檢出率提高了60.7%。相關成果近日發表于國際醫學期刊《自然·醫學》。

　　在新生兒出生缺陷中，單基因病占比約為7.5%—12%。但目前的無創產前篩查，主要覆蓋的是染色體異常相關疾病，如染色體非整倍體和染色體微缺失/微重復綜合征等，并不包含單基因病。為了對既往研究進行驗證，并將單基因病納入無創產前篩查，研究團隊發起了一項多中心前瞻性的觀察性研究，將1090名參與者的cfDNA綜合篩查結果與產前或產后診斷結果相比較。

　　團隊發現，cfDNA綜合篩查檢測出了135名孕婦的基因變異，在876例超聲篩查疑有結構異常的胎兒中，發現了55例染色體非整倍體、6例染色體微缺失和37例單基因致病變異。研究證實，cfDNA綜合篩查能將單基因病與染色體異常同時納入篩查，擴展了無創產前篩查的檢測范圍，同時使胎兒遺傳病檢出率提高了60.7%，增強了檢測的準確性。

　　研究還表明，cfDNA綜合篩查在孕早期篩查胎兒軟骨發育不全等無癥狀疾病，及影像學方法不易發現的神經缺陷方面具有優勢。為了擴大該篩查技術的應用范圍，團隊提出了應用該技術的臨床優先級體系，即重點關注表型嚴重、早期發病、發病率高和檢測方法學性能高的疾病。

　　“該項研究最大的創新點在于將單基因病納入了無創產前篩查范圍。這顯著提高了胎兒遺傳病的檢出率，是遺傳病和出生缺陷防治領域的重要突破。”中國工程院院士、北京大學常務副校長兼醫學部主任喬杰評價道。